Иногда я пропадаю из соц.сетей ... и кажется, будто я отдыхаю ...
Последние дни я практически живу внутри генетических баз, научных статей и таблиц. Я продолжаю большую работу по улучшению моей генетической панели «Нутриентный статус».
Панель уже существует и успешно реализуется. Но генетика - не та область, где однажды собрал набор генов и можно поставить точку- появляются новые исследования, огромные генетические базы пополняются, старые связи уточняются, а некоторые красивые и привычные трактовки при серьёзной проверке приходится вообще выбрасывать.
Что уже сделано на этом этапе:
— заново проверены десятки генетических вариантов, которые уже входили в панель; — найдено около 30 новых генов и генетических вариантов-кандидатов; — подняты первичные исследования, крупные GWAS, метаанализы и функциональные работы; — сопоставляются результаты разных исследований и популяций; — отдельно проверяется, какой именно показатель изучали учёные: уровень вещества в крови, его транспорт, обмен, ответ на добавку или вообще совсем другой процесс; — проверяется даже то, на какой цепи ДНК опубликован аллель, чтобы при переводе результата лаборатории случайно не поменять значение генотипа на противоположное.
Работа, честно говоря, скучная, нудная, сложная. Но мне нравится, поэтому я двигаюсь к цели.
Например, в процессе проверки меди обнаружилось что просто найти "ген меди", написать человеку, что у него меди мало или много и рекомендовать "пить"- не получится.
Есть вариант rs2769264, который действительно обнаружили в большом генетическом исследовании обмена меди. Казалось бы- прекрасный кандидат для панели, но начинаешь разбирать исследование глубже и выясняется: учёные измеряли медь в эритроцитах. Не сывороточную медь. Они вообще не диагностировали дефицит меди. И уж тем более не определяли, нужно ли человеку принимать медь. Более того, в другой популяции связь с сывороточной медью уже не воспроизвелась. И получается, что, сначала, нашла "медную жилу", потом выяснилось что "ну да, в панель возьму, но не как основной ген", а потом и вовсе "пока оставлю в резерве".
А может быть и наоборот, что-то лежало в резерве, а сейчас достаю и включая в основную базу данных. Нашла исследования, появились данные. Генотек добавил в свои исходные данные.
И вот то, что в прошлом году лежало как балласт- сегодня уже беру в работу.
Один SNP. Одна медь. И совершенно разные выводы в зависимости от того, насколько глубоко ты прочитал исследование. Не психанул в процессе и открыл еще одну, двадцать шестую ссылку
Вот примерно из этого сейчас и состоит моя работа.
Цель не просто найти ещё несколько генов или сделать панель больше на 20 листов. Наоборот: понять, какие данные действительно можно использовать для персональной интерпретации, какие требуют оговорок, какие нужно объединять между собой, а какие- убрать, несмотря на красивую биологическую историю.
В результате я должна получить не список из сотни генов с красными и зелёными кружочками, а инструмент, который помогает понять особенности обмена витаминов, минералов и других нутриентов и главное- где генетика действительно что-то нам говорит, а где для ответа нужны уже анализы крови, питание, анамнез и другие данные.
Активная работа уже идет 2 недели, ещё идёт и будет идти еще столько же. Но панель становится гораздо интереснее. Мне нравится.
Когда закончу этот большой научный апгрейд - обязательно покажу, что получилось.